Question de Mme GRÉAUME Michelle (Nord - CRCE-K) publiée le 03/10/2024
Mme Michelle Gréaume attire l'attention de Mme la ministre de la santé et de l'accès aux soins sur le dépistage de la drépanocytose, en attente de la publication d'un décret.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche les globules rouges, dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50 % en dix ans sur le territoire français. La drépanocytose est une maladie génétique très répandue : elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde, dont 400 en France.
À ce jour, le seul moyen d'éviter à un couple d'avoir un enfant atteint de drépanocytose est de tester les deux parents afin de vérifier qu'ils ne sont pas porteurs sains de la maladie. De même, afin de prendre en charge dans les meilleures conditions les patients et leur éviter une longue et douloureuse errance diagnostique, la détection de la drépanocytose doit se faire le plus précocement possible.
C'est pourquoi les associations et le groupe « maladies rares » de l'Assemblée nationale sont mobilisés afin d'obtenir la publication en urgence d'un décret permettant un dépistage systématique et efficace sur tout le territoire. C'est d'autant plus important que des avancées majeures en termes de thérapies géniques devraient être annoncées prochainement, qui pourraient permettre la guérison des patients.
La publication de ce décret était d'ailleurs un engagement de campagne du Président de la République en 2022.
C'est la raison pour laquelle elle aimerait connaître les intentions du Gouvernement à ce sujet.
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Transmise au Ministère auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins
Réponse du Ministère auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins publiée le 17/04/2025
La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de l'hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges et servant à approvisionner le corps en oxygène. Les principales manifestations et symptômes de la maladie sont l'anémie chronique, des douleurs liées à des crises vaso-occlusives pouvant toucher plusieurs organes et se manifestant par des douleurs vives et brutales, une moindre résistance à certaines infections et des complications à long terme (atteintes rénales, auditives et visuelles, pulmonaires, calculs rénaux, ulcères dans les jambes ). Même si les symptômes de la maladie sont variables et dépendent non seulement de l'âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose, cette maladie altère la qualité de vie des patients tout en pouvant entrainer de l'isolement, de la stigmatisation ainsi que de l'exclusion sociale. La drépanocytose, désormais incluse dans le programme national de dépistage néonatal depuis novembre 2024, est dépistée chez tous les nouveau-nés en France, avec le consentement des parents, via le test de Guthrie (prélèvement sanguin sur papier buvard). Cette mesure vise à améliorer la prise en charge précoce de la maladie génétique la plus fréquente à la naissance. Initialement, le dépistage de la drépanocytose était réservé aux nouveau-nés à risque accru. Cependant, face à l'augmentation de la prévalence de cette maladie, qui a entraîné une hausse de la morbidité pédiatrique (200 cas supplémentaires dépistés entre 2016 et 2020), la haute autorité de santé a recommandé, le 15 novembre 2022, de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés. Cette décision marque une rupture avec l'évaluation de 2014, qui avait préconisé un dépistage ciblé en raison de données insuffisantes à l'époque pour une généralisation. Les données récentes montrent une incidence croissante, atteignant 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020, faisant de la drépanocytose la seule maladie génétique dont l'incidence continue de progresser régulièrement. La recherche a par ailleurs permis la commercialisation de plusieurs médicaments favorisant la fixation de l'oxygène sur l'hémoglobine ou permettant de réduire les phénomènes d'agrégation cellulaire lors de crises vaso-occlusives. Plusieurs appels à projet liés au 3ème plan national maladies rares ont permis de soutenir la recherche dans le traitement avec 16 projets dans le champ de la drépanocytose pour environ 3,7 millions d'euros. En outre, plusieurs médicaments innovants basés sur la thérapie génique (correction directe du gène codant la bêta-globine dans des cellules souches hématopoïétiques de patients), et des techniques nouvelles basées sur des érythraphérèses répétées à intervalles réguliers (remplacement progressif du sang du patient par des globules rouges sains) sont en cours d'essais cliniques ou au stade de la preuve de concept clinique. De nouvelles thérapies géniques sont d'ores et déjà en autorisation d'accès compassionnel délivrées au cas par cas. Actuellement, les innovations en biothérapie et en thérapie génique, ainsi que l'érythraphérèse, restent les axes les plus prometteurs dans la lutte contre la drépanocytose. Dans la suite du plan national maladies rares 4, il s'agira de renforcer l'axe diagnostic avec une prolongation des actions et l'articulation avec les actions du plan France médecine génomique, et permettre un accès à de nouveaux traitements et à l'innovation, en particulier grâce au partage des données de santé et à la collecte de données de vie réelle.
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