Question de M. DÉTRAIGNE Yves (Marne - UC) publiée le 07/07/2022
M. Yves Détraigne souhaite appeler l'attention de M. le ministre de la santé et de la prévention sur les conséquences dramatiques que peuvent avoir les accidents cardio-vasculaires pour les adultes mais également pour les plus jeunes.
Plusieurs associations de malades demandent que soit lancé le dépistage précoce et systématique de l'hypercholestérolémie familiale en France. Celui-ci permettrait d'éviter jusqu'à 6 500 accidents cardiaques aigus par an qui représentent un coût de l'ordre de 78 millions d'euros par an.
Ce trouble du métabolisme lipidique, qui correspond à une augmentation du taux de cholestérol dans le sang, est un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Or, en France, ce serait près de 50 000 enfants qui seraient atteints d'hypercholestérolémie familiale sur un total de 225 000 à 270 000 personnes atteintes.
Aujourd'hui, 95 % d'entre eux ne sont pas dépistés alors que plus de 70 % le sont aux Pays-Bas. Or, pour les enfants atteints de la forme la plus fréquente, sans traitement, leur risque de connaître un accident cardiovasculaire à l'âge adulte est multiplié par 13. Ceux porteurs de la forme la plus grave peuvent, pour leur part, connaître un accident neuro-cardiovasculaire fatal avant 12 ans, faute de diagnostic et de traitement.
Par conséquent, il lui demande d'entendre les associations concernées et d'oeuvrer avec elles pour le développement du dépistage précoce de l'hypercholestérolémie familiale.
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Réponse du Ministère de la santé et de la prévention publiée le 08/06/2023
L'hypercholestérolémie est un des facteurs de risque métaboliques majeurs de maladie cardio ou cérébrovasculaire, fréquemment prise en charge dans les soins de premier recours. L'hypercholestérolémie familiale dans sa forme homozygote est une maladie rare très grave qui requiert des soins spécialisés dans des centres de référence. L'hypercholestérolémie familiale dans sa forme hétérozygote est une affection fréquente, avec une prévalence moyenne mondiale d'environ 1/300. Le niveau de risque est proportionnel à l'importance de l'hypercholestérolémie. Une hypercholestérolémie familiale non traitée entraine un risque de maladie coronarienne jusqu'à plus de 10 fois celui des personnes non atteintes. L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote reste peu diagnostiquée en tant que telle. Au niveau international, les modalités du dépistage de l'hypercholestérolémie familiale ne font pas consensus. Une revue Cochrane récente (2021) conclut à l'absence de données probantes concernant la stratégie la plus appropriée d'identification d'une hypercholestérolémie familiale. Le dépistage structuré par enquête en cascade fondée sur le dosage des lipides est insuffisamment pratiqué par les médecins traitants. En France, les recommandations relatives aux stratégies de dépistage relèvent de la Haute autorité de santé (HAS). La HAS a ainsi lancé les travaux d'élaboration d'une recommandation de bonne pratique sur le « risque cardiovasculaire global en prévention primaire et secondaire : évaluation et prise en charge en médecine de premier recours ». Cette recommandation prendra en considération le dépistage en cascade de l'hypercholestérolémie. Celle-ci permettra de clarifier auprès des médecins la conduite à tenir, afin d'homogénéiser les pratiques professionnelles sur le territoire au bénéfice des patients.
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